Naukowcy z Center for Molecular Medicine oraz Uniwesytetu Medycznego Charite w Berlinie odkryli wariant genowy na chromosomie 11, który jest związany ze zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia atopowego zapalenia skóry. W obszernym badaniu naukowcy przebadali materiał genetyczny od prawie 10 000 pacjentów z Niemiec, Polski i Czech.
AZS jest zazwyczaj pierwszą, manifestującą się już we wczesnym dzieciństwie, chorobą z kręgu schorzeń atopowych. W krajach rozwiniętych dotkniętych nią jest ponad 15% dzieci. Dokładny patomechanizm AZS nie został jeszcze poznany, jednak dane epidemiologiczne wskazują na kluczową rolę genetyki. Zidentyfikowanie konkretnych mutacji związanych z AZS było celem niemieckich naukowców. Z grupy 9600 uczestników badania, wyodrębniono 3011 osób: zdrowych, chorujących na AZS, a także całe rodziny, w przypadku, gdy chorowało przynajmniej dwoje dzieci. Genomy tych pacjentów przebadano bardziej szczegółowo.
Badanie pokazało, że genów zaangażowanych w rozwój choroby jest co najmniej kilka. Najważniejszym wydaje się być zlokalizowany na chromosomie 11 gen C11orf30, który koduje białko EMSY. Sadzi się, że mutacja w tym właśnie genie jest ściśle powiązana z chorobą. Określenie roli białka EMSY w patogenezie AZS wymaga jednak dalszych badań.
Co ciekawe, ta sama mutacja jest obserwowana także u chorych na chorobę Leśniewskiego-Crohna, przewlekłą chorobę zapalną przewodu pokarmowego. Ponieważ przewlekły proces zapalny charakteryzuje zarówno ch.Crohna, jak i AZS, podejrzewa się, że mutacja na chromosomie 11 jest związana z chorobami zapalnymi różnych narządów.
Oprac.: M. Kwapisiewicz
Źródło: Young-Ae Lee et all. A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis. Nature Genetics doi: 10.1038/ng.347
Zobacz także:
AKTUALNOŚCI:
Upośledzenie funkcji bariery skórnej pierwotnym zaburzeniem w atopowym zapaleniu skóry
CD5L i ApoE jako nowe potencjalne markery atopowego zapalenia skóry
ARTYKUŁY:
KOSMETOLOGIA: Podrażnienia i alergie jako reakcja na kosmetyki
