Blizny keloidowe są często występującymi zmianami skórnymi i mogą być skutkiem nawet niewielkiego urazu skóry. Istotą keloidów jest patologiczny, lokalnie agresywny rozrost włókien kolagenowych, który stopniowo rozszerza się, przekraczając granice pierwotnej rany.

Keloidy stwarzają nie tylko poważny problem estetyczny, ale również funkcjonalny- są bolesne i mogą upośledzać czyność dotkniętych części ciała.

Etiopatogeneza bliznowacenia keloidowego wciąż pozostaje tajemnicą, czemu towarzyszy brak możliwości skutecznego leczenia. Częste występowanie rodzinne, współwystępowanie wśród bliźniąt jednojajowych oraz większa zapadalność w pewnych grupach etnicznych sugerują dużą rolę czynników genetycznych.

Badacze z Manchesteru dokonali przeglądu literatury na temat genetycznych aspektów tworzenia się blizn keloidowych. Z zebranych przez nich danych wynika, że typy dziedziczenia podatności na rozwój tego typu bliznowacenie są różne, przeważa jednak typ autosomalny dominujący.

Stwierdzono również występowanie sprzężonych loci  (chromosomy 2q23 i 7p11) oraz określonych antygenów głównego układu zdolności tkankowej (HLA-DRB1*15, HLA-DQA1*0104, DQ-B1*0501 i DQB1*0503) predysponujących do zachorowania.

Analiza badań wykorzystujących  technikę mikromacierzy DNA  wykazała istnienie ponad 25 genów o zaburzonej regulacji. Zaliczają się tutaj geny kontrolujące  m.in. apoptozę, szlak kinazy MAPK, jak również geny dla interleukiny 6, transformującego czynnika wzrostu β (TGF-β) czy inhibitora tkankowego inhibitora plazminogenu-1 (tPAI-1).

Można zatem przypuszczać, że za skłonność do formowania blizn keloidowych jest odpowiedzialnych co najmniej kilka genów. Zrozumienie genetycznego tła choroby keloidowej z pewnością przyczyni się do udoskonalenia i rozwinięcia metod diagnostycznych i terapeutycznych, a także pozwoli na dokładniejsze prognozowanie.

Oprac.: M.Kwapisiewicz
Na podst. Shih B et al.: Genetics of keloid scarring. Archives of Dermatological Research DOI 10.1007/s00403-009-1014-y